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113年:內專

關於大腸直腸癌遺傳因素與綜合症的描述中，以下哪一個敘述是錯誤的？

A高達25%的大腸直腸癌患者有家族病史，顯示有遺傳易感性。
B多發性結腸息肉症是一種罕見病症，特徵是整個大腸中出現成千上萬個腺瘤性息肉。若不進行手術治 療，一半以上超過40歲的患者都將發展成大腸直腸癌。
CLynch綜合症也稱遺傳性非多發性結腸癌，是一種常染色體顯性特徵，與在結腸遠端發生的大腸直腸 癌症有相關。
D多發性結腸息肉症是由APC基因的突變引起。
ELynch綜合症主要與MLH1和MSH2等DNA修復基因的突變有關。

詳細解析

本題觀念：

大腸直腸癌 (colorectal cancer, CRC) 的遺傳型態以兩大綜合症最具代表性：Familial Adenomatous Polyposis (FAP) 與 Lynch syndrome (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer, HNPCC)。前者由 APC tumor-suppressor 基因失能所致，腺瘤性息肉數以「千計」；後者為 DNA mismatch-repair (MMR) 基因 (MLH1、MSH2 等) 的胚系突變，腫瘤多集中在右側近端結腸。題目要求辨識「錯誤」敘述。

選項分析

  • 選項 A
    研究顯示約 20–25 % 的 CRC 病人可在家族中找到同病史，屬於「familial」型，顯示遺傳易感性確實存在。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
    ➜ 敘述正確。

  • 選項 B
    FAP 為罕見的體染色體(常染色體)顯性疾患，典型表現是大腸遍佈數百到上千顆 adenomatous polyps；若未手術切除，大多數病人約 35–40 歲前幾乎必然轉變為 CRC，遠高於題目所寫「一

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