關於大腸直腸癌遺傳因素與綜合症的描述中，以下哪一個敘述是錯誤的？
詳細解析
本題觀念：
大腸直腸癌 (colorectal cancer, CRC) 的遺傳型態以兩大綜合症最具代表性：Familial Adenomatous Polyposis (FAP) 與 Lynch syndrome (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer, HNPCC)。前者由 APC tumor-suppressor 基因失能所致，腺瘤性息肉數以「千計」；後者為 DNA mismatch-repair (MMR) 基因 (MLH1、MSH2 等) 的胚系突變，腫瘤多集中在右側近端結腸。題目要求辨識「錯誤」敘述。
選項分析
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選項 A
研究顯示約 20–25 % 的 CRC 病人可在家族中找到同病史，屬於「familial」型，顯示遺傳易感性確實存在。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
➜ 敘述正確。 -
選項 B
FAP 為罕見的常染色體顯性疾患，典型表現是大腸遍佈數百到上千顆 adenomatous polyps；若未手術切除，大多數病人約 35–40 歲前幾乎必然轉變為 CRC，遠高於題目所寫「一半以上」。(genome.gov)
➜ 敘述雖保守但無誤。 -
選項 C
Lynch syndrome 是常染色體顯性遺傳，但其腫瘤「好發於近端 (右側) 結腸」，而非結腸遠端。將其與遠端癌症劃上等號為錯誤。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov, emedicine.medscape.com)
➜ 敘述錯誤。 -
選項 D
FAP 的致病基因確為 APC 基因突變。(genome.gov)
➜ 敘述正確。 -
選項 E
Lynch syndrome 與 MLH1、MSH2 等 MMR 基因突變最常相關。(genome.gov, cancer.org)
➜ 敘述正確。
答案解析
Lynch syndrome（HNPCC）雖屬常染色體顯性，但其特色之一就是腫瘤發生部位以「右側近端結腸」居多；此外常伴隨 endometrium、ovary 等多器官癌症風險。選項 C 誤將其與「結腸遠端」癌症聯結，違反典型流行病學與臨床觀察，因此為唯一錯誤敘述。
臨床重要性
- 發現病人在 50 歲前罹患右側結腸癌，尤其合併家族史或多發癌症，應高度懷疑 Lynch syndrome，並建議進行 germline MMR 基因檢測。
- 確診 FAP 的青少年應及早安排密集性結腸鏡追蹤與 prophylactic colectomy，以避免近乎必然的惡性轉化。
- 家族篩檢與遺傳諮詢是降低遺傳性 CRC 死亡率的關鍵，臨床醫師需熟悉各型遺傳病的基因、臨床表徵與追蹤策略。