113年:內專

有關嗜鉻細胞瘤(pheochromocytoma)的描述, 下列哪一項正確?

A嗜鉻細胞瘤病人可能有多尿(polyuria)、多渴(polydipsia)、姿勢性低血壓(orthostatic hypotension)、血糖高、高血鈣等臨牀表現。
B使用利尿劑、三環抗憂鬱劑、α及β阻斷劑會減少catecholamine濃度,可能造成尿液檢驗偽陰性(false negative)結果。
C嗜鉻細胞瘤的病理常呈現”Zellballen(細胞球)”型態,免疫組織染色通常呈現chromogranin 陽 性,synaptophysin 陰性。
D大約65%的嗜鉻細胞瘤病人有遺傳相關的症候群(inherited syndrome),這些病人的發病年齡通常比 偶發性(sporadic)嗜鉻細胞瘤病人年輕大約15歲。
E約有5%的腎上腺偶發瘤(adrenal incidentaloma) 是嗜鉻細胞瘤。嗜鉻細胞瘤在未靜脈注射顯影劑的 電腦斷層(unenhanced CT)通常其attenuation <10 HU。

詳細解析

本題觀念:

嗜鉻細胞瘤為分泌過多兒茶酚胺的腎上腺髓質或副腎旁神經節腫瘤,會造成多種系統性症狀,包括交感神經興奮表現與血管活性物質過度作用導致的血壓波動與血容量改變。題目考查其少見但具典型意義的臨床表現、藥物干擾檢驗可能、組織學特徵及診斷影像學特點。

選項分析

  • 選項A
    嗜鉻細胞瘤可因高濃度兒茶酚胺持續造成肝醣異生上升與胰島素分泌抑制,導致高血糖,並因高血壓長期交感神經興奮與血管收縮造成血容量不足,而出現體位性低血壓;高血糖引發的參與性多尿、多渴也常見。部分腫瘤產生的PTHrP或腎上腺髓質相關多勝肽可能誘發高血鈣。文獻即記載臨床可能出現polyuria、polydipsia、orthostatic hypotension、hyperglycemia 及 hypercalcemia 等表現(slideshare.net),也有報告指出 orthostatic hypotension 與 insulin resistance 常合併出現(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。

  • 選項B
    雖然α-及β-阻斷劑可減輕兒茶酚胺的受體效應、緩解癥狀,但並不真正降低腫瘤內兒茶酚胺或其代謝物的生產量,對生化檢測偽陰性影響有限;三環類抗憂鬱劑與MAO抑制劑反而可能提高血漿及尿中兒茶酚胺濃度,造成偽陽性;利尿劑亦無明確報導會降低分泌量而導致假陰性,故此選錯誤。

  • 選項C
    嗜鉻細胞瘤病理特徵為 Zellballen(細胞球)型態,腫瘤細胞免疫染色通常對神經內分泌標記Chromogranin-A及Synaptophysin皆呈陽性,支持其神經內分泌細胞起源,故「synaptophysin 陰性」描述不符實際(webpathology.com)。

  • 選項D
    傳統認為約25%–30%的嗜鉻細胞瘤與遺傳性症候群相關(近年含體細胞突變,遺傳性比率估40%),並非題中所述65%;雖然遺傳型確實較散發型年輕發病(約38歲對52歲,差距約14歲)(ajronline.org),但整體遺傳型盛行率並非65%,選項不正確。

  • 選項E
    回顧性與共識建議指出,約4%–7%的腎上腺偶發瘤為嗜鉻細胞瘤,符合「約5%」的說法;但其在未注射顯影劑的CT上,典型因缺乏顯著脂肪含量表現為高密度,未對比掃描時attenuation值多大於10 HU(<10 HU幾乎不見),並非〈<10 HU〉(emedicine.medscape.com, auajournals.org)。

答案解析

唯有選項A完整列舉因兒茶酚胺過多而可能出現的多尿、多渴、體位性低血壓、高血糖及高血鈣等少見但具臨床意義的表現,與文獻記載吻合,故為正確答案。

臨床重要性

嗜鉻細胞瘤雖少見,卻可因「非典型」症狀如不明原因多尿、多渴與體位性低血壓被誤診為其他內分泌或神經疾患;對高鈣血症也不容忽視。對此族群應有高度懷疑,適時進行兒茶酚胺或其代謝物測定及影像學評估,以免延誤診斷。