下列有關IgG4-related disease的描述中，何者最為正確？

本題觀念：

IgG4-related disease (IgG4-RD)是一種免疫介導的纖維化發炎性疾病，特徵為受累器官出現以IgG4陽性漿細胞為主的淋巴漿細胞浸潤、纖維化呈「儲狀（storiform）」排列，以及大部分病例血清IgG4濃度升高。臨床上可侵犯胰臟、膽道、肝臟、唾液腺、淚腺、泌尿系統、淋巴結、主動脈及其他部位，且常以腫塊或腫大表現。

選項分析

• 選項A Anti-SSA (+)。
  IgG4-RD與Sjӧgren syndrome在臨床上均可出現唾液腺、淚腺腫大、乾燥症狀及高球蛋白血症，但IgG4-RD患者通常無特異性自身抗體，如anti-Ro/SSA或anti-La/SSB，僅有少數報告重疊病例。大多數IgG4-RD個案anti-SSA陰性，若anti-SSA陽性更需考慮Sjӧgren syndrome或重疊病型，而非典型IgG4-RD首發表現。 (pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

• 選項B 不會有膽道及肝臟症狀發生。
  IgG4-RD經常侵犯膽道，表現為類似原發性硬化性膽管炎的IgG4-related sclerosing cholangitis，也可在肝臟形成假瘤（pseudotumor）及炎性病灶。此類膽道、肝臟症狀相當常見，不能排除。 (rarediseasesjournal.com)

• 選項C 唾液腺腫大。
  IgG4-RD最典型的表現之一為大唾液腺（頜下腺、腮腺）腫大，亦稱Küttner tumor（慢性纖維化性下頷下腺炎）或Mikulicz disease（唾液及淚腺腫大）。報告顯示約27–53%的患者出現此症狀，為多器官侵犯中最早被認識的表現之一。 (rarediseasesjournal.com, rarediseaseadvisor.com)

• 選項D 常發生視神經發炎。
  雖然IgG4-RD可造成眼眶構造的假瘤性病變（orbital pseudotumor）、淚腺炎及眼眶肌肉炎，但視神經炎（optic neuritis）並非典型表現；侵犯視神經較罕見，多數文獻未將其列為常見特徵。

• 選項E 常發生多發性關節炎。
  IgG4-RD可出現非特異性關節痛（arthralgia）或輕微肌肉骨骼不適，但纖維化性發炎主要侵犯腺體及軟組織，不累及滑膜組織，因此不會發生典型多發性關節炎；關節症狀並非主要或常見表現。 (haematologica.org)

答案解析

唾液腺腫大為IgG4-RD最具代表性的臨床表現之一，常合併淚腺腫大，形成Mikulicz disease或Küttner tumor。此特徵在臨床與病理檢查中都屬高敏感指標，可用來區分IgG4-RD與其他自體免疫病如Sjӧgren syndrome。在鑑別時，若見大唾液腺或淚腺腫大，搭配高IgG4血清濃度及組織學上IgG4陽性漿細胞浸潤，即高度支持IgG4-RD診斷。

臨床重要性

唾液腺腫大在IgG4-RD中常為早期且明顯的表現，及早辨識可促進及時給予類固醇治療，減少纖維化進展與器官功能永久損害。