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112年:內專

下列有關副甲狀腺與血鈣平衡的描述哪一項最正確?

A約有10%長期使用鋰鹽的病人可能有高血鈣。一旦造成高血鈣，即使停用鋰鹽，血鈣仍無法恢復正 常。
B家族性低尿鈣性高鈣血症(familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH) 是一種體染色體隱性遺 傳(autosomal recessive)疾病。病人常表現無症狀的高血鈣，主要是因為感應鈣離子濃度的受器基因 突變引起的。
C肺癌中的小細胞癌(small cell carcinoma)以及腺癌(adenocarcinoma)雖然常有骨轉移，但少引起高血 鈣。鱗狀細胞癌(squamous cell carcinoma)較常有高血鈣。
D原發性副甲狀腺功能亢進(primary hyperparathyroidism)中約有80%的病人為單一副甲狀腺瘤。副甲 狀腺瘤以良性居多，偶而可見副甲狀腺癌。副甲狀腺癌侵襲性強，存活期很短。
E高血鈣的治療藥物中，calcitonin的開始作用時間比denosumab或pamidronate短，可能的副作用是嚴 重的低血鈣。

詳細解析

本題觀念：

本題核心在於副甲狀腺(PTH)調節血鈣平衡的生理與病理，包括Lithium誘發的副甲狀腺功能異常、家族性低尿鈣性高鈣血症(FHH)的遺傳模式、惡性腫瘤導致之高血鈣機轉(特別是肺癌各組織型的副甲狀腺素相關蛋白PTHrP分泌)、原發性副甲狀腺功能亢進的病理特徵，以及高血鈣急性治療藥物(calcitonin、bisphosphonates、denosumab)的起效時間與副作用。

選項分析

  • 選項A
    鋰長期使用可使PTH分泌位準上移，引起高血鈣；文獻指出約5–25%使用者會出現高鈣情形，約10%患者在長期使用後檢驗發現血鈣上升。鋰停用後，多數患者的PTH與血鈣會逐漸恢復正常；僅少數病例因腺體增生或多發性腺瘤形成而持續高血鈣，並非「一旦高血鈣即永不恢復」的絕對情形，因此A錯誤。

  • 選項B
    FHH主要因CaSR基因(更罕見GNA11、AP2S1)之功能失活突變所致，臨床表現為輕度無症狀性高血鈣及低尿鈣，其遺傳方式為常染色體顯性而非隱性，故B錯誤。

  • 選項C
    小細胞肺癌與肺腺癌雖常有骨轉移，但主要造成病理性骨吸收或PTHrP分泌的機會相對較低；肺鱗狀細胞癌則易分泌PTHrP引發體液性惡性高鈣血症(humoral hypercalcemia of malignancy, HHM)，文獻報告鱗狀細胞癌相關高血鈣比例可達

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