51歲女性病人，3年半之前，因後上背部黑色素瘤(melanoma)手術切除，癌症分期第IIB期。最近因呼吸 急促至急診就醫，發現兩側肺野多發病灶，後續檢查證實惡性黑色素瘤多發兩側肺轉移。在決定選擇標靶 治療、免疫節制點抑制劑、或化學治療之前，應檢驗何種基因突變(genetic mutation)的有無，對於選擇何 種標靶治療有最重要的參考價值?

本題觀念：

轉移性皮膚型黑色素瘤最重要的基因檢測是BRAF V600突變，因為只有確認此突變後，才能使用BRAF抑制劑（如vemurafenib、dabrafenib、encorafenib）合併MEK抑制劑（如trametinib、cobimetinib、binimetinib），顯著改善進展緩解期（PFS）及總存活（OS）(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。

選項分析

• 選項A C-KIT
  KIT突變主要見於掌蹠型及黏膜型黑色素瘤，可考慮imatinib等KIT抑制劑，但在一般皮膚型黑色素瘤中機率低，且NCCN/ESMO指南並非優先檢測項目；僅在BRAF野生型且臨床背景懷疑時才進一步檢驗(emedicine.medscape.com)。

• 選項B NRAS
  NRAS突變約占15～20%，雖可活化MAPK路徑，但尚無經FDA核准的NRAS直接抑制劑，臨床上僅靠MEK抑制劑嘗試，不屬標準一線標靶治療。

• 選項C HRA

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