108年:內專
自體免疫多發性內分泌症候群第一型(Autoimmune Polyendocrine Syndromes type 1, APS-1) 有下列特徵,哪一項不正確?
ACandidiasis
B牙釉質增生 (Hyperplasia of the dental enamel)
CHypoparathyroidism
DAddison's disease
E為AIRE gene 的體染色體隱性突變
詳細解析
本題觀念:
自體免疫多發性內分泌症候群第一型(Autoimmune Polyendocrine Syndrome type 1, APS-1)為罕見的單基因自體免疫疾病,由AIRE基因自體隱性突變所致。典型三大核心表現為慢性黏膜皮膚念珠菌感染(chronic mucocutaneous candidiasis)、甲狀旁腺功能低下(hypoparathyroidism)及原發性腎上腺皮質功能不全(Addison's disease),並常伴發外胚層發育不良(ectodermal dystrophy),如牙釉質發育不全(enamel hypoplasia)等非內分泌表現。
選項分析
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選項A:Candidiasis
APS-1首發常見且幾乎必然出現的是慢性黏膜皮膚念珠菌感染,包括口腔、指甲、食道等部位的反覆感染,通常於5歲前出現。此為APS-1正確特徵。 -
選項B:牙釉質增生 (Hyperplasia of the dental enamel)
APS-1常見的外胚層發育異常是牙釉質發育不全(enamel hypoplasia),而非增生(hyperplasia)。文獻顯示 enamel hypoplasia 在 APECED/APS-1 患者中的盛行率約70%(一項104人擴大隊列研究),為診斷初期最重要的線索之一;在部分小型系
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