107年:內專
嗜鉻細胞瘤(pheochromocytoma)可出現在下列症候群，何者除外?
A多發性內分泌腫瘤症候群第二型A (multiple endocrine neoplasia type 2A)
B多發性內分泌腫瘤症候群第二型 B (multiple endocrine neoplasia, type 2B)
C逢希伯-林道症候群 (von Hippel-Lindau disease)
D第一型神經纖維瘤 (neurofibromatosis type 1)
E第二型神經纖維瘤 (neurofibromatosis type 2)
詳細解析
本題觀念：
嗜鉻細胞瘤（pheochromocytoma）可出現在多種遺傳性腫瘤症候群中，主要包括RET proto-oncogene（MEN2）、VHL tumor suppressor gene（von Hippel-Lindau disease）及NF1 gene（neurofibromatosis type 1）突變所導致的遺傳性疾病。這些症候群都屬於自體顯性遺傳，且各有不同的腫瘤組成與發生機率。
選項分析
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選項A 多發性內分泌腫瘤症候群第二型A (MEN2A)
MEN2A患者對RET基因第634位胺基酸等位置具有活化突變，嗜鉻細胞瘤滲透率約40–50% (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) -
選項B 多發性內分泌腫瘤症候群第二型B (MEN2B)
MEN2B同樣因RET proto-oncogene突變，嗜鉻細胞瘤發生率亦約50% (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) -
選項C 逢希伯-林道症候群 (VHL
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