107年:內專
一位50歲女性被診斷有portal vein thrombosis。周邊血液檢查發現有JAK2基因突變，此病人最可能有下列何種疾病？
Amyeloproliferative neoplasm
Bparoxysmal nocturnal hemoglobinuria
Cprotein S deficiency
Dprotein C deficiency
Eantithrombin III deficiency
詳細解析
本題觀念：
本題核心在於辨識 JAK2 V617F 突變與髓性增生性腫瘤（myeloproliferative neoplasm, MPN）之關聯，及其在門脈靜脈血栓形成（portal vein thrombosis, PVT）病人中之診斷價值。
選項分析
- 選項A (myeloproliferative neoplasm)
JAK2 V617F 突變是 BCR-ABL1 陰性 MPN（包括 polycythemia vera、essential thrombocythemia、primary myelofibrosis）的分子標記，約 90–95% 的 PV 病人、50–60% 的 ET/PMF 病人呈陽性。此突變在不明原因的門脈靜脈血栓形成患者中也常見，約有 27.7% 患者檢出 JAK2 V617F，且隨後可確診隱性 MPN (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, [ashpublications.org](https://ashpublications.org/blood/article/120/25/4921/31109/Myeloproliferative-neoplasms-in-Budd-Ch
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