48歲女性病人，3年前因後上背部黑色素瘤(melanoma)手術切除，癌症分期第IIB期。她因呼吸急促至急診就醫，發現兩側肺野多發病灶，後續檢查證實惡性黑色素瘤兩側肺轉移。在決定選擇標靶治療、免疫節制點抑制劑、或化學治療之前，應檢驗何種基因突變(genetic mutation)，可作為選擇治療之參考?

本題觀念：

本題聚焦於晚期黑色素瘤（melanoma）的個體化治療策略，特別是利用基因突變檢測來決定是否使用標靶治療（targeted therapy, 例如 BRAF/MEK inhibitors）、免疫檢查點抑制劑（immune checkpoint inhibitors）或傳統化療。核心在於了解哪一種基因突變是現行臨床上已獲批且具明確療效指引的治療標靶。

選項分析

• 選項A C-KIT
  • C-KIT 突變主要出現在黏膜型（mucosal）或手足型（acral）黑色素瘤中，佔所有皮膚型黑色素瘤的比例很低。僅對這類少數患者可考慮使用 Imatinib 等 KIT tyrosine kinase inhibitors，但並非一般皮膚型晚期黑色素瘤的首選檢測項目或治療標靶 (emedicine.medscape.com)。

• 選項B N-RAS
  • NRAS 突變約佔 15–20% 黑色素瘤，但目前缺乏獲批的直接 NRAS 抑制劑。雖有研究採用 MEK inhibitors 對 NRAS 突變患者，但尚未成為標準治療或強制檢測項目 ([emedicine.medscape.co

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