關於地中海型貧血，下列敘述何者最不適當？

本題觀念：

地中海型貧血（thalassemia）為遺傳性小球性溶血性貧血，依 globin 鏈缺陷分成 α 與 β 兩大類。臨床重點在於：

1. 紅血球形態為 microcytic、hypochromic。
2. β-thalassemia major 病童於胎兒期因 Hb F 足以攜氧，出生後 6 – 24 個月隨 Hb F 下降才出現嚴重貧血。
3. α-thalassemia major（Hb Bart’s hydrops fetalis）在子宮內即因無 α 鏈致 Hb Bart’s（γ₄）造成重度低氧與胎兒水腫。
4. 造血幹細胞移植（HSCT）目前仍是可根治 transfusion-dependent thalassemia 的唯一成熟療法。(merckmanuals.com, ncbi.nlm.nih.gov, pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

選項分析

• 選項 A
  地中海型貧血屬 microcytic anemia；紅血球體積（MCV）< 80 fL，血抹片可見 target cells、basophilic stippling。此敘述正確。(merckmanuals.com)

• 選項 B
  對於重型 β-或 α-thalassemia，若有相符之 HLA 配對供者，HSCT 長期存活率可逾 90%，為目前唯一廣泛可行的根治方法，敘述正確。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

• 選項 C
  重型 β-thalassemia major 多在出生後 6 – 24 個月症狀才逐漸顯現，並非「一出生就表現出貧血」，因此此敘述錯誤。(ncbi.nlm.nih.gov, en.wikipedia.org)

• 選項 D
  四條 α 基因皆缺失會形成 Hb Bart’s disease，胎兒期即因嚴重低氧導致 hydrops fetalis，敘述正確。(ncbi.nlm.nih.gov)

答案解析

最不適當的為選項 C。β-thalassemia major 胎兒期以 Hb F 為主，不需 β 鏈，故出生時可無明顯貧血。出生後數月 Hb F 轉換為 Hb A，缺乏 β 鏈導致嚴重貧血、黃疸、肝脾腫大及骨髓擴張畸形。若題目敘述「一出生即表現」，與典型病程不符，故為本題應選。

臨床重要性

1. 新生兒期檢測將 HbF 下降前之 β-thalassemia 抑制在症狀出現前，可及早介入輸血、螯合與 HSCT 評估。
2. 產前基因檢測與早期超音波對 α-thalassemia major 可預防致命性 hydrops fetalis 並提供臍帶血輸注或終止妊娠選擇。
3. HSCT 成功率高，但需面對捐贈者來源、移植相關併發症及費用；基因治療雖已問世，仍在成本與長期安全性驗證階段，考題仍以 HSCT 為標準答案。