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114年:醫學四(2)

關於地中海型貧血，下列敘述何者最不適當？

A通常會呈現小球性貧血
B造血幹細胞移植可治癒重型地中海型貧血的患者
C重型β型地中海型貧血患者在一出生就會表現出貧血
D重型α型地中海型貧血主要是在胎兒時期會造成胎兒水腫

詳細解析

本題觀念：

地中海型貧血（thalassemia）為遺傳性小球性溶血性貧血，依 globin 鏈缺陷分成 α 與 β 兩大類。臨床重點在於：

  1. 紅血球形態為 microcytic、hypochromic。
  2. β-thalassemia major 病童於胎兒期因 Hb F 足以攜氧，出生後 6 – 24 個月隨 Hb F 下降才出現嚴重貧血。
  3. α-thalassemia major（Hb Bart’s hydrops fetalis）在子宮內即因無 α 鏈致 Hb Bart’s（γ₄）造成重度低氧與胎兒水腫。
  4. 造血幹細胞移植（HSCT）目前仍是可根治 transfusion-dependent thalassemia 的唯一成熟療法。(merckmanuals.com, ncbi.nlm.nih.gov, [pmc.ncbi.nlm.nih.gov](https://pmc.ncbi.nlm

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