3歲男童為重型 A型血友病（ severe hemophilia A ）患者，下列敘述何者最不適當？

本題觀念：

severe hemophilia A 屬於缺乏 factor VIII (< 1 IU dL⁻¹) 的先天出血性疾病。照世界血友病聯盟與 MASAC 指南，重型個案須自幼採取「預防性給藥 (prophylaxis)」以維持基底 factor VIII ≥ 1%–3%，並於急性或危及生命出血時迅速提升至高濃度。常見自發性出血部位為關節與深層肌肉；若處置不當，易導致 hemophilic arthropathy。疾病遺傳模式為Ｘ染色體隱性。

選項分析

• 選項 A
  X 染色體隱性遺傳，男性表現病徵、女性多為帶因，敘述正確。(rarediseases.org)

• 選項 B
  重型病童活動量增加後，最常出現自發性 hemarthrosis 或肌肉出血，符合臨床特徵。(rarediseases.org)

• 選項 C
  「只有出血才注射凝血因子，以避免頻繁注射造成日後無效」──不正確。

  1. 指南建議重型病患在 3 歲前即開始規律 factor VIII prophylaxis，可大幅減少年出血次數與關節破壞。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov, nejm.org)
  2. 預防性治療不會因「打太多」而喪失效力；偶有抑制劑(inhibitor) 產生，但早期、持續 prophylaxis 仍被視為黃金標準，並不因擔心抑制劑而停用。(ncbi.nlm.nih.gov)

• 選項 D
  遇到顱內、腸系膜或其他危及生命出血，應將 factor VIII 活性迅速提升至 ≈100%，並維持數日，以確保止血。敘述符合治療建議。(merckmanuals.com)

答案解析

重型 A 型血友病的治療核心在於「預防性持續補充 factor VIII」，讓最低濃度維持>1%，藉此把「重型」轉換成「類中度」，並預防關節與肌肉反覆出血。隨著長效型 factor VIII 與非因子療法 (例如 emicizumab) 的普及，持續預防策略更為便捷。單純採取「有出血才治療」的 on-demand 模式，早已證實會導致年出血率與關節破壞顯著增加，因此選項 C 為最不恰當的敘述。

臨床重要性

1. 及早、規律的 prophylaxis 可避免 6 歲前就出現不可逆關節損傷，降低後續矯形手術需求。
2. 家庭自我注射或皮下 emicizumab 減少靜脈穿刺困難，提升病童生活品質。
3. 醫護人員需教育家屬：任何頭部撞擊、口腔或肌肉深部疼痛應即時補充 factor VIII（或 bypass agent），切勿等待症狀惡化。