114年:醫學四(2)

3歲男童為重型 A型血友病( severe hemophilia A )患者,下列敘述何者最不適當?

A為性聯遺傳
B若有出血,常以關節或肌肉出血來表現
C有出血時才需注射凝血因子,以免頻繁的注射,反而造成需要注射的時候無效
D若男童遭遇危及生命的出血,需設法將凝血因子活性輸至 100%

詳細解析

本題觀念:

severe hemophilia A 屬於缺乏 factor VIII (< 1 IU dL⁻¹) 的先天出血性疾病。照世界血友病聯盟與 MASAC 指南,重型個案須自幼採取「預防性給藥 (prophylaxis)」以維持基底 factor VIII ≥ 1%–3%,並於急性或危及生命出血時迅速提升至高濃度。常見自發性出血部位為關節與深層肌肉;若處置不當,易導致 hemophilic arthropathy。疾病遺傳模式為X染色體隱性。

選項分析

  • 選項 A
    X 染色體隱性遺傳,男性表現病徵、女性多為帶因,敘述正確。(rarediseases.org)

  • 選項 B
    重型病童活動量增加後,最常出現自發性 hemarthrosis 或肌肉出血,符合臨床特徵。(rarediseases.org)

  • 選項 C
    「只有出血才注射凝血因子,以避免頻繁注射造成日後無效」──不正確。

    1. 指南建議重型

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