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114年:醫學四(2)

有關典型 21-羥酶缺乏（ classic 21 -hydroxylase deficiency ）所導致先天性腎上腺增生（ congenital adrenal hyperplasia ）的病人，下列敘述何者最不適當？

A單純雄性化型（ simple virilizing form ）比失鹽型（ salt-wasting form ）發生率高
B位於第六對染色體短臂的 CYP21基因突變所致
C大多數突變為 CYP21基因與pseudogene CYP21P間的重組（ recombination ）所致
D未及時治療，失鹽型（ salt-wasting form ）患者可能於出生後數週內因休克死亡

詳細解析

本題觀念：

Classic 21-hydroxylase deficiency 為先天性腎上腺增生中最常見亞型，依殘餘酵素活性分為 salt-wasting 與 simple-virilizing 兩型。臨床重點包括：發生率分佈、致病基因位置、突變機轉及未治療後果。

選項分析

  • 選項 A
    典型 CAH 中約 75% 為 salt-wasting，僅約 25% 為 simple-virilizing；後者發生率遠低於前者，故本敘述「simple virilizing form 比 salt-wasting form 發生率高」與事實相反。(medlineplus.gov, ncbi.nlm.nih.gov)

  • 選項 B
    功能性基因 CYP21A2（傳統題目常簡稱 CYP21）位於第 6 對染色體短臂 HLA 區域 6p21.3，此描述正確。([en.wikipedia.org](https://en.wikipedia.org/wik

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