40歲男子要求進行手術回復其 5年前的男性結紮。他在前一段婚姻有一個小孩，現在準備要再婚。當醫師幫他做身體診察時，發現他兩側睪丸萎縮。男子表示，自其青春期後，睪丸發育大小都一直沒有變化。進一步檢查，發現其染色體核型為 46, XX。此時，下列處理方式何者最恰當？

本題觀念：

本題結合生殖醫學與醫德原則，核心在於識別46,XX睪丸性別發展障礙（46,XX testicular DSD）的臨床表徵及其導致的無精症，並探討在面對病人要求不合理醫療（即試圖逆轉男性輸精管結紮手術以恢復生育能力）時，如何運用醫師對病人的告知義務（veracity）、不傷害原則（non-maleficence）與尊重病人自主（autonomy）等倫理原則。

選項分析

• 選項A 手術照做，以免節外生枝
  病人基本無精子形成（azoospermia）且伴隨雙側睪丸永在性萎縮，自青春期以來未見睪丸體積變化，已高度懷疑睪丸功能喪失。46,XX DSD者絕大多數表現為高促性腺激素性低睪丸功能（hypergonadotropic hypogonadism），無法藉由逆行輸精管吻合恢復生育能力，手術不僅無效，還有兼併神經血管傷害及再手術風險，明顯違反不傷害原則，屬不當醫療行為(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項B 如實以告，並且解釋無法幫他做手術的原委
  醫師應與病人進行完整的告知同意流程，提供關於其診斷（46,XX DSD導致不可逆無精與睪丸萎縮）、各種治療選項（逆轉結紮手術無效、取精困難、可考慮使用捐贈精子或領養等）以及風險與利益的說明，支持病人自主決定，並尊重其對資訊的接收偏好，同時保護其基因資訊隱私(code-medical-ethics.ama-assn.org)。此策略兼顧「真實告知」與「不傷害」且合乎醫學與倫理原則，為適當處置。

• 選項C 找理由不幫他動手術，建議另請其他醫師處理
  以藉故或隱瞞實情推託，不僅破壞醫病信任，也違反醫師對病人提供適當醫療評估與解釋的義務（veracity）與尊重病人自主權（autonomy）。若醫師無信心解釋，應主動尋求遺傳或生殖醫學專科諮詢，而非不當推託(code-medical-ethics.ama-assn.org)。

• 選項D 請其未婚妻前來，一起解釋
  未經病人同意即邀伴侶參與醫療討論，違反病人對其健康資訊之保密權（confidentiality）及其決定資訊揭露對象的自主權。除非病人同意分享，否則不應擅自引入第三方。此行為同樣不符合醫師保密義務(code-medical-ethics.ama-assn.org)。

答案解析

此患者經基因分析確診為46,XX睪丸性別發展障礙，臨床常見雙側睪丸小且功能喪失、伴隨高促性腺激素性低睪丸功能與無精症，無法透過輸精管復通恢復生育能力。醫師應遵循告知同意原則，以病人能理解的方式，說明診斷與治療效益與風險，並提供其他可行的生育策略（如使用捐贈精子、領養等），同時維護病人隱私與保密權，支持其自主決策。選項B最符合醫師在病人自主與不傷害間的平衡，也是專業且合乎倫理的處理。

臨床重要性

46,XX testicular DSD雖罕見，但臨床呈現與Klinefelter syndrome類似的高促性腺激素血症及睪丸萎縮，常因不孕求診。正確診斷及遺傳諮詢可避免不必要手術並協助病人制訂合適生育計畫。醫師須熟悉基因檢查結果意涵，並堅守告知同意與保密原則，才能達到最佳醫療照護品質與醫病關係。