有關Kallmann 氏症候群（ Kallmann syndrome ），下列敘述何者最不適當？

本題觀念：

Kallmann syndrome 屬於先天性 hypogonadotropic hypogonadism，核心是 GnRH 分泌不足導致性腺功能低下，同時伴隨嗅覺神經發育異常，出現嗅覺減退或喪失。額外可見多種中線發育缺陷，如顏面裂隙、腎臟畸形及稀有的色覺異常。

選項分析

• 選項A
  Anosmia 與 hypogonadism 為診斷 KS 必要條件；偶可見 color blindness 作為非典型的伴隨症狀，並非全部病例都出現，但文獻報告約有相關病例報導(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。因此將色盲列為可能伴發，並不完全錯誤。

• 選項B
  KS 男性盛行率明顯高於女性，約男1/10,000、女1/50,000，男性患者遠多於女性(ajnr.org)。此選項正確。

• 選項C
  女性KS患者由於 GnRH、LH、FSH 水準低下，無法啟動女性第二性徵發育，通常以原發性閉經 (primary amenorrhea) 就診(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。此選項正確。

• 選項D
  KS 屬於中樞性低促性腺激素症 (hypogonadotropic hypogonadism)，FSH、LH 均低下；若檢驗見 FSH 明顯升高，反而為卵巢或睪丸本身功能障礙所致的高促性腺激素性低下 (hypergonadotropic hypogonadism)。此與 KS 病理機轉不符，最不適當(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

答案解析

D 為本題唯一與 KS 病理機轉相違背之選項。Kallmann syndrome 原發於 GnRH 神經元遷移不全，故垂體 LH、FSH 分泌減少，致性腺 steroid 低下，需以低促性腺激素+低性激素血中數值作診斷指標。高 FSH 反映的是性腺末端問題，非中樞性低促性腺激素症。

臨床重要性

及早辨識嗅覺異常合併性腺功能減退，可儘早進行激素補充治療（如 GnRH 泵注或 hCG/HMG 週期治療），促進性徵發育並預防骨質疏鬆、提升生育機會。

目前新政策或指引的方向：無