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114年:醫學六(2)

有關Kallmann 氏症候群（ Kallmann syndrome ），下列敘述何者最不適當？

A主要症狀為嗅覺缺失（ anosmia）、性腺功能低下症（ hypogonadism ）與色盲（ color blindness ）
B男性發生率高於女性
C女性患者通常表現原發性閉經（ primary amenorrhea ）
D女性患者抽血檢驗，通常 FSH數值很高，但 E2數值很低

詳細解析

本題觀念：

Kallmann syndrome 屬於先天性 hypogonadotropic hypogonadism，核心是 GnRH 分泌不足導致性腺功能低下，同時伴隨嗅覺神經發育異常，出現嗅覺減退或喪失。額外可見多種中線發育缺陷，如顏面裂隙、腎臟畸形及稀有的色覺異常。

選項分析

  • 選項A
    Anosmia 與 hypogonadism 為診斷 KS 必要條件；偶可見 color blindness 作為非典型的伴隨症狀，並非全部病例都出現，但文獻報告約有相關病例報導(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。因此將色盲列為可能伴發，並不完全錯誤。

  • 選項B
    KS 男性盛行率明顯高於女性，約男1/10,000、女1/50,000，男性患者遠多於女性(ajnr.org)。此選項正確。

  • 選項C
    女性KS患者由於 GnRH、LH、FSH 水準低下，無法啟動女性第二性徵發育，通常以原發性閉經 (primary amenor

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