下列那一種染色體異常是屬於體染色體顯性（autosomal dominant）遺傳？

本題觀念：

此題探討遺傳性疾病的基因遺傳模式，特別區分體染色體顯性（autosomal dominant）、體染色體隱性（autosomal recessive）與性染色體相關（X-linked）遺傳模式，並判斷哪一種疾病符合體染色體顯性遺傳。

選項分析

• 選項A 囊性纖維變性（cystic fibrosis）
  囊性纖維變性為CFTR基因突變所致，位於第7號常染色體，臨床與鼻竇、肺部黏液滯留相關。本病為體染色體隱性遺傳，需同時繼承雙等位基因突變者才發病；雙親通常為攜帶者但不表現症狀，每胎子女有25%機率發病、50%成為無症狀攜帶者、25%正常。(medlineplus.gov)

• 選項B 高胱胺酸尿症（homocystinuria）
  典型高胱胺酸尿症多由CBS基因（cystathionine beta-synthase）變異引起，同樣位於常染色體上。此病呈體染色體隱性遺傳，需要雙拷貝基因變異才能導致臨床症狀；攜帶者無症狀但有缺乏維生素B₁₂與葉酸風險。([medlineplus.gov](https://medlineplus.gov/genetics/condition/homocy

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