113年:醫學四(1)
失鹽型之先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia, salt-wasting form)為腎上腺酵素缺乏的疾病。下列何項最不符合此疾病急性發病的檢驗結果?
A代謝性酸血症(metabolic acidosis)
B低血鈉(hyponatremia)
C低血鉀(hypokalemia)
D低血糖(hypoglycemia)
詳細解析
本題觀念
21-hydroxylase缺乏導致的先天性腎上腺增生症(CAH)失鹽型,因無法生成足量的皮質醇(cortisol)及醛固酮(aldosterone),造成:
- 醛固酮缺乏→遠曲小管與集合管Na⁺重吸收減少、K⁺與H⁺排出減少
- 皮質醇缺乏→糖異生受阻 最終表現為低血鈉、血容量不足、血鉀過高、代謝性酸中毒及低血糖。
選項分析
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選項A 代謝性酸血症(metabolic acidosis)
醛固酮不足使H⁺排出受損,形成遠端型代謝性酸中毒。臨床報告常見此酸中毒表現,收案中病童血氣pH下降並伴隨HCO₃⁻減少即為典型表現 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) -
選項B 低血鈉(hyponatremia)
醛固酮缺乏導致腎臟Na⁺流失,造成血鈉下降。文獻指出,失鹽型CAH嬰兒常在出生後一週內出現Na⁺<130 mEq/L,甚至<125 mEq/L (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) -
選項C 低血鉀(hypokalemia)
真實病理為K⁺排出減少
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