Marfan syndrome 常會合併下列何種晶體異常？

本題觀念

Marfan syndrome 屬於 fibrillin-1 基因（FBN1）自體顯性突變所致的結締組織疾病，其兩大診斷指標之一即為晶狀體異位（ectopia lentis），且超過半數患者會出現雙側晶狀體向上外側（superotemporal）偏移。本題考察 Marfan syndrome 常見的晶狀體異常。

影像分析

從提供的四張眼部放大照可見：

• 第一張（選項A）顯示晶狀體整體向上外側偏移，虹膜邊緣可見晶狀體邊緣外露，懸韌帶鬆弛與斷裂導致晶狀體半脫位，為典型的 ectopia lentis。
• 第二張（選項B）呈現整個晶狀體混濁且中央白色不透明，外緣尚與虹膜位置正常，符合成熟性白內障（mature cataract）的外觀。
• 第三張（選項C）晶狀體中央呈現密集白色點狀混濁，周邊仍有透明區域，可能為皮質性或核性白內障但無位移現象。
• 第四張（選項D）可見環狀狀點狀後囊下混濁，形似後囊下混濁（posterior subcapsular cataract），晶狀體位置正常，無偏移。

選項分析

• 選項A（superotemporal ectopia lentis）：符合 Marfan syndrome 最常見的晶狀體半脫位方向，臨床上 50%–85% 患者皆有此表現 ([pmc.ncbi.nlm.nih.gov](https://pm

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