113年:醫學四(2)
關於Dravet syndrome的敘述，下列何者最不適當？
A誘發痙攣的體溫通常比熱性痙攣低
B開始發生痙攣的年紀比多數的熱性痙攣小
C疾病初期可能會出現局部熱性痙攣重積狀態（focal febrile status epilepticus）
D基因變異以CDKL5為主
詳細解析
本題觀念：
Dravet syndrome 為嬰幼兒期發作之 developmental and epileptic encephalopathy，臨床特色包含：1) 出生後 4–12 個月即出現長時間、常為 unilateral clonic 之發燒誘發痙攣，且體溫可僅為低度發燒或甚至僅輕微升溫；2) 之後陸續出現多型態、難以控制之癲癇；3) 大多數（約 70–80%）與 SCN1A loss-of-function 變異有關，其次才見 PCDH19、GABRG2 等少數基因。掌握「早發、低熱、長時間單側痙攣＋SCN1A」即可快速排除干擾選項。
選項分析
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選項 A：誘發痙攣的體溫通常比熱性痙攣低
Dravet 患兒對溫度變化極度敏感，熱水澡、夏季高溫或僅 37.5–38 °C 低度發燒即可誘發長時間發作，相較典型 febrile seizure 需 ≥38 °C，此敘述符合臨床觀察。(chop.edu) -
選項 B：開始發生痙攣的年紀比多數的熱性痙攣小
熱性痙攣好發 6 月–5 歲、高峰 12–18 月；Dravet 常於 4–8 月即首次痙攣，確實較早。([onlinelibrary
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