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113年:醫學六(2)

有關先天性雄性素不敏感症（congenital androgen insensitivity）診斷，下列敘述何者最不適當？

A性別染色體為XY
B因先天缺陷影響正常雄性素受體功能所引起
C診斷主要依據身體理學檢查、血清睪固酮（testosterone）濃度和染色體核型（karyotype）
D在身體理學檢查中，青春期患者會有乳房發育，短小陰莖，稀疏或缺乏腋毛及陰毛

詳細解析

本題觀念：

先天性雄性素不敏感症（congenital androgen insensitivity syndrome, CAIS）屬於 X 染色體隱性遺傳，因 AR 基因突變導致雄性素受體功能喪失，儘管 46,XY 胎兒生成雄性內生殖器並分泌 MIH，使 Müllerian 結構消失，但由於無法響應 testosterone，外生殖器發育呈女性型。青春期時，睪丸分泌之高量 testosterone 經 aromatase 轉換為 estrogen，出現乳房發育；但因無 androgen 作用， pubic/axillary hair 顯著稀少或缺如。

選項分析

  • 選項A 性別染色體為 XY
    CAIS 患者基因型為 46,XY，即表現型女性但具有男性核型，符合定義。(medlineplus.gov)

  • 選項B 因先天缺陷影響正常雄性素受體功能所引起
    AR 基因功能不全或缺陷導致細胞對 androgen 完全不敏感，是本症核心病因。([medlineplus.gov](https://medlineplus.gov/genetics/condition/a

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