112年:醫學六(2)

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome 會有陰道子宮發育不全,有些患者還可能伴隨著下列何種器官系統的異常?

A視覺
B味覺
C嗅覺
D聽覺

詳細解析

本題觀念:

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome(MRKH syndrome)分為Type I(孤立性Müllerian管發育不全,僅限子宮陰道萎縮)與Type II(又稱MURCS association:Müllerian duct aplasia, Renal agenesis, Cervicothoracic Somite anomalies)。Type II除了子宮、陰道發育不全外,常合併腎臟、骨骼及聽覺等多重系統異常。

選項分析

  • 選項A 視覺
    文獻中無指出MRKH患者有特定視覺系統發育缺陷,未見報告視網膜、視神經或視路異常與MRKH直接相關。

  • 選項B 味覺
    味覺屬於顱神經VII、IX、X等傳導路徑,並非中胚層衍生重點,無相關病例報告MRKH伴隨味覺障礙。

  • 選項C 嗅覺
    嗅覺為嗅神經(I)功能,主要源於前腦神經元發育,MRKH並非神經發育症候群,無文獻支持嗅覺系統受累。

  • 選項D 聽覺
    Type II MRKH常見中耳或內耳結構異常,患者10%–25%出現聽力缺陷,如聽骨鍊骨化(stapedial ankylosis)或conductive/sensorineural hearing loss;此為已知特徵之一 ([journals.lww

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