111年:醫學三(1)
有關多囊性腎臟病的敘述，下列何者錯誤？
A自體顯性多囊性腎臟病（ autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD ）是最常見的遺傳性腎臟疾病
B自體顯性多囊性腎臟病（ autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD ）的致病基因目前已知的有兩 型：第一型：PKD1 基因，位在第 16對染色體短臂上（ 16p13.3 ）；第二型：PKD2 基因，位在第 4對染色體 長臂上（ 4q21-q23 ）
C多囊性腎臟病的患者，約 3.2%~10% 會發生腦部動脈瘤，男性有較高的盛行率，特別是年紀小於 30 歲者
D多囊性腎臟病的患者與一般末期腎病不同的是，患者發生嚴重貧血的機率較小，當惡化至尿毒症時，患者一 樣可接受透析治療或腎臟移植
詳細解析
本題觀念：
自體顯性多囊性腎臟病（ADPKD）的遺傳學特徵、基因定位、流行病學（包含腦部動脈瘤的盛行率）、以及末期腎病患者的貧血與透析/移植適應症。
選項分析
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選項A
「ADPKD 是最常見的遺傳性腎臟疾病」
MDPI 評論指出，ADPKD 是全球最多見的遺傳性腎臟病，影響約 1,250 萬人，並佔全球約 10% 的末期腎病案例(mdpi.com)。StatPearls 也提到，ADPKD 的盛行率為 1/400 至 1/1,000，是所有遺傳性慢性腎病中最常見者(ncbi.nlm.nih.gov)。此選項正確。 -
選項B
「ADPKD 的致病基因：PKD1 在 16p13.3，PKD2 在 4q21-23」
NCBI Bookshelf 講述 PKD1 位於 16p13.3、PKD2 位於 4q13–q23（或 4q21–q22）區段([ncbi.nlm.nih.gov](https://ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK37339
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