111年:醫學三(2)
下列敘述何者錯誤？
A低密度脂蛋白受體（LDL receptor）發生突變失去功能，會增加血中低密度脂蛋白膽固醇，加速動脈粥 狀硬化
BPCSK9 基因突變失去功能，會增加血中低密度脂蛋白膽固醇，加速動脈粥狀硬化
C降膽固醇首選藥物是statin類
D降三酸甘油脂首選藥物是 fibrate類
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於低密度脂蛋白（LDL）代謝路徑中，LDL receptor 與 PCSK9 的功能關係，以及不同類別降血脂藥物（statin、fibrate）的適應症與首選指引。
選項分析
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選項A
LDL receptor 若因突變導致功能失常，會減少肝臟對 LDL-C 的清除，造成血中 LDL-C 升高，並加速動脈粥狀硬化。此即單核苷酸多態性 (familial hypercholesterolemia) 臨床表現，突變發生於 LDLR 基因的個體 LDL-C 顯著升高，早發性冠心病風險增加(ccjm.org)。 -
選項B
PCSK9 loss-of-function (LOF) 突變實際上是降低血中 LDL-C，並顯著減少動脈粥狀硬化與心血管事件發生率。相反，PCSK9 gain-of-function (GOF) 突變才會抑制 LDL receptor recycling，導致 LDL-C 增高，加速動脈粥狀硬化(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。因此「PCSK9 LOF
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