7歲男童，視力減退；之後出現步伐蹣跚、無法行走。 8歲時皮膚明顯變黑， 9歲死亡。他的舅舅在 10歲大時，也因類似病程而死亡。下列何者為最可能的診斷？

本題觀念：

本題聚焦於X-linked adrenoleukodystrophy（X-ALD），一種因ABCD1基因突變導致過長鏈脂肪酸（VLCFA）於中樞神經白質及腎上腺皮質累積，造成神經脫髓鞘、腎上腺皮質功能不全、皮膚色素沈著增多，並呈現X染色體隱性遺傳模式。患兒因母系帶因者傳遞，可見舅舅（母親兄弟）有同樣病程。 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

選項分析

• 選項A 龐貝氏症（Pompe disease）
  • 病因：酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏，導致溶小體內糖原累積。
  • 臨床：嬰兒型以心肌肥厚、呼吸衰竭、肌無力為主；少年型主要為進行性骨骼肌無力及呼吸功能惡化，心臟一般不顯著受累 (ninds.nih.gov)。
  • 無皮膚黑色素增多或腎上腺功能不全，遺傳模式常為常染色體隱性。此患兒無典型心肌肥厚或CK明顯升高，不符。

• 選項B 威爾森氏症（Wilson disease）
  • 病因：A

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