出生後便立即去世之胎兒，全身被極厚的膜狀物包覆（如圖所示），此病患最可能之診斷為何？

本題觀念

本題考察先天性魚鱗病（congenital ichthyosis）中最重型—Harlequin ichthyosis（又稱「哈利昆魚鱗病」或「Harlequin fetus」）的典型臨床表現。

影像分析

從圖片可見新生兒全身被一層極厚、硬化的膜狀物緊緊包覆，呈現大塊的菱形板狀鱗屑，板與板之間存在深紅色裂隙。肢體呈半屈曲位，手足腫脹、指趾可能攣縮；面部可見眼瞼外翻（ectropion）、唇部外翻（eclabium）、耳廓不明顯或貼附頭皮。此類「甲殼」狀的厚皮膜限制呼吸與運動，常見於Harlequin ichthyosis的初生嬰兒。

選項分析

• 選項A ichthyosis vulgaris

  • Ichthyosis vulgaris屬於最常見的輕度魚鱗病，典型表現僅有散在的細小鱗屑、尤其出現在軀幹、四肢伸側，且通常在出生後幾個月至幾年才出現，不會在初生即全身硬化包膜，因此不符本題劇烈、立即致死的形態。

• 選項B palmoplantar keratosis

  • 又稱掌跖角化症，病變局限於手掌、足底皮膚增厚，與全身性硬化板狀鱗屑不相符，且不會致死，故排除。

• 選項C harlequin ichthyosis

  • Harlequin ichthyosis為最重型先天性魚鱗病，新生

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