滿月的男嬰因嚴重尿道下裂來求診，檢查發現陰莖長度 1.8 公分，尿道開口位於陰囊與陰莖交界處，出生後抽血檢查染色體核型為 46,XY 。下列那一項是最不可能的診斷？

本題觀念：

探討46,XY新生男嬰外生殖器發育不全（micropenis、嚴重hypospadias）時，必須在以下四大類疾病中鑑別：部分雄性素不敏感（PAIS）、睪丸發育不全（gonadal dysgenesis）、5α-還原酶2型缺乏（5α-reductase deficiency）與21-羥化酶先天性腎上腺增生（21-hydroxylase CAH）。重點在於不同病因造成的睪丸素（testosterone）與二氫睪固酮（DHT）產生或作用的缺陷，及其對外生殖器的影響。

選項分析

• 選項A Partial androgen insensitivity syndrome
  部分雄性素不敏感者具46,XY核型、睪丸正常產生雄性素，但周邊受體對雄性素反應不足。臨床可見micropenis、penoscrotal或perineoscrotal hypospadias與bifid scrotum，可伴隱睪或女性化特徵｡ (ncbi.nlm.nih.gov)

• 選項B Gonadal dysgenesis
  包括完全或部分睪丸發育不全。部分型（partial gonadal dysgenesis）由於L

...（解析預覽）...