37歲 G0P0的已婚女性，因為不孕症而求診，自述月經已經 2 年沒來，且驗孕呈陰性反應。抽血檢查發現血中FSH濃度為 42 mIU/mL ， Estradiol<20 pg/mL 。其母親在 36 歲時即已停經，家中有個哥哥智能不足，應建議下列那一項基因檢查？

本題觀念：

本題探討的是Fragile X-associated primary ovarian insufficiency（FXPOI），屬於基因性早發性卵巢功能不全（primary ovarian insufficiency, POI）的一種。此病因為X染色體上FMR1基因的CGG重複序列介於55–199次（premutation）所致，會導致女性出現高促卵泡激素（FSH）、低Estradiol並提早絕經，且可傳給後代發展為Fragile X syndrome（FXS）或Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome（FXTAS）(ncbi.nlm.nih.gov)。

選項分析

• 選項A：FMR gene（即FMR1基因）
  • FMR1 premutation（55–199次CGG）與FXPOI高度相關，約20%攜帶者會發生POI；檢測FMR1基因是POI患者的重要基因診斷項目。
  • 建議所有未滿40歲、FSH升高（>40 mIU/mL）且無明確原因之POI女性進行FMR1基因擴增測試，尤其有家族早發性絕經或智力不足者更應檢測([pmc.ncbi.nlm

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