8歲男生兩側睪丸大小均為 5 c.c.，性釋素檢查（GnRH test）結果顯示FSH 10.5 mIU/ml、LH 5.6 mIU/ml、Testosterone 125 ng/dl，下列何者最符合男童診斷？

本題觀念：

GnRH 刺激試驗在性早熟診斷中用以區分「中樞性（gonadotropin-dependent）性早熟」與「外周性（gonadotropin-independent）性早熟」。中樞性病人因下丘腦—垂體—性腺軸（HPG 軸）過早活化，GnRH 刺激後 LH、FSH 明顯升高；外周性則 LH、FSH 無或僅微升。

選項分析

• 選項A 生殖細胞瘤合併性早熟
  • Leydig 細胞腫瘤或產 hCG 的腫瘤會外周分泌 testosterone，造成 PPP。
  • GnRH 刺激試驗 LH、FSH 不會有中心性回應（LH 峰值<5），因負回饋抑制後續促性腺素釋出，與本例 LH=5.6 mIU/ml（≥5）矛盾，排除。

• 選項B 中樞性性早熟
  • 致病機制為 HPG 軸提前活化；常見表現包括睪丸體積>4 ml、testosterone 明顯升高。
  • GnRH 刺激後 LH 峰值≥5 mIU/ml、LH/FSH 比值>1 最具診斷力。本例 LH 5.6 mIU/ml、FSH 10.5 mIU/ml、testosterone 125 ng/dl，符合典型中樞性反應，支持此選。

• 選項C 腎上腺早熟症（Premature adrenarche）
  • 僅腎上腺 androgen 提升，表現為 pubarch

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