109年:醫學三(2)
關於可遺傳性胃腸道息肉增生症候群（ hereditable gastrointestinal polyposis syndromes ），下列敘述何者正確？
Afamilial adenomatous polyposis 其大腸息肉組織型態為腺瘤（ adenoma ），腺瘤常具有癌化可能，此症候也常 伴隨各種先天性異常（ congenital abnormalities ）
BPeutz-Jeghers syndrome 其息肉組織型態為腺瘤（ adenoma ），腺瘤常具有癌化可能，此病症息肉可能發生在 大小腸及胃部
CTurcot's syndrome其大腸息肉組織型態為腺瘤（ adenoma ），腺瘤常具有癌化可能，也常伴隨發生骨瘤 （osteomas）、纖維瘤（ fibroma ）、脂肪瘤（ lipoma ）、表皮樣囊腫（ epidermoid cysts ）、壺腹癌 （ampullary cancers ）、先天性視網膜色素上皮肥大（ congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium ）
Dnonpolyposis syndrome （ Lynch's syndrome ）其大腸息肉組織型態為腺瘤（ adenoma ），腺瘤常發生於近端大 腸（ proximal colon ），息肉具有癌化可能，此病症可能伴隨有子宮內膜及卵巢腫瘤（ endometrial and ovarian tumors），雖然發生率較少，但是也有可能發生胃癌（ gastric cancer ）、泌尿生殖癌（ genitourinary cancers）、胰臟癌（ pancreatic cancer ）、膽道癌（ biliary cancer ）
詳細解析
本題觀念：
本題在考察可遺傳性腸胃道息肉增生症候群（hereditable gastrointestinal polyposis syndromes）的主要特徵、息肉組織學型態與癌化風險，及各族群所併發的額外腫瘤或病理表現。
選項分析
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選項A
familial adenomatous polyposis (FAP) 確實以大腸多發性腺瘤性息肉為特徵，若不處理幾乎必定演變成結腸直腸癌，並伴隨多種額外腸外良性病變，如 desmoid tumors、CHRPE（congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium）、osteomas、dental abnormalities、epidermoid cysts、lipomas 等(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。然而，這些多屬腫瘤或病變，並不全是「先天性異常」（congenital abnormalities）—大部分於生後逐漸出現，僅 CHRPE 屬先天性表現。因此「各種先天性異常」的描述過度且不夠精確，選項敘述不完整。 -
選項B
Peutz-Jeghers syn
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