109年:醫學四(2)
10歲女孩，瘦小，家族無糖尿病病史，最近發現有多吃多尿，尿液檢查呈現尿糖及尿酮反應，血液檢查發現高血糖，最有可能之診斷為何？
A小胖威利症候群（ Prader-Willi syndrome ）
B第二型糖尿病（ Type 2 diabetes ）
C年輕人成年型糖尿病（ Maturity-onset diabetes of the young ）
D第一型糖尿病（ Type 1 diabetes ）
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於兒童糖尿病的類型鑑別，必須根據病人外觀（體重、肥胖程度）、家族史、典型症狀（多尿、多飲、多食、體重變化）及實驗室檢查（血糖、尿糖、尿酮）來區分Type 1 DM、Type 2 DM、MODY及與Prader–Willi syndrome相關之糖尿病。
選項分析
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選項A 小胖威利症候群（Prader-Willi syndrome）
Prader–Willi syndrome患者嬰兒期表現為肌張力低下、哺乳困難，後期因下視丘異常導致過度食慾及嚴重肥胖，常合併GH缺乏、性腺功能不足。若發展糖尿病，多屬肥胖引起之第二型（Type 2 DM），伴隨胰島素阻抗症狀，且典型不會呈現嚴重酮尿或酮症酸中毒；此外患者體態為肥胖，與本題中瘦小患童不符(ijpeonline.biomedcentral.com)(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B 第二型糖尿病（Type 2 diabetes）
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