小腦扁桃體下垂 5mm 至頸椎脊椎腔且合併有脊髓空洞症（ syringomyelia ），但沒有合併脊柱裂（ spinal bifida）或水腦（ hydrocephalus ），應該歸屬下列何種異常？

本題觀念：

核心在於 Chiari 異常（Chiari malformations）的分類原則：依據小腦結構（尤其是小腦扁桃體及腦幹）的下垂程度、伴隨結構異常（如脊髓外突、脊髓空洞、第四腦室擴大或水腦）來判定為 Chiari I、II、III 或 Dandy-Walker 等不同病型。

選項分析

• 選項A Chiari I malformation
  定義為單純小腦扁桃體向枕骨大孔下垂超過 5 mm，可能合併 syringomyelia，但不伴有脊髓外突（myelomeningocele）或先天性水腦。MRI 以托恩–梅克萊線（Tonsil-McRae line）測距，5 mm 以上即支持 I 型診斷，且約 20–56% 伴有脊髓空洞症 (radiopaedia.org)。Mayo Clinic 亦指出Type I患者無脊柱裂且多於兒童晚期或成人期才出現症狀 (mayoclinic.org)。

• 選項B Ch

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