下列有關我國對「罕見疾病」定義的敘述，何者錯誤？

本題觀念：

本題探討「罕見疾病防治及藥物法」中對罕見疾病的法定定義重點，包括盛行率、專家審議認定、疾病特性等要素。

選項分析

• 選項A 總罹病人數一萬人以下
  事實上，法條用詞為「疾病盛行率在中央主管機關訂定之公告標準以下」，而非以「總人數」為基準。《罕見疾病審議認定原則》訂定的盛行率標準為萬分之一以下（即每1萬人中少於1人）(cmuh.cmu.edu.tw)，並非「總病例數不超過1萬人」。A選項將「盛行率」誤解為「總病例數」，因而錯誤。

• 選項B 遺傳性
  中央主管機關制訂之「審議認定原則」中，將「遺傳因素與疾病之關聯性」列為核心審查原則之一，並認為基因諮詢對防治有利(cmuh.cmu.edu.tw)。因此罕見疾病多與遺傳基因相關，選項B正確。

• 選項C 診治困難性
  同一原則將「診斷、治療之困難性」列為必須考量的要素之一，體現罕見疾病之診療資源稀缺與誤漏診風險([cmuh.cmu.edu.tw](https://www.cmuh.cmu.

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