114年:(醫檢)血液(1)

圖A與圖B分別為病人血漿VWF multimers電泳分析及不同濃度ristocetin刺激血小板的凝集試驗曲線,則下列何者最可能為此病人的診斷結果? 圖片描述

AType 2B VWD
BType 1 VWD
CType 2A VWD
DType 3 VWD

詳細解析

本題觀念:

本題核心在於辨別不同型別的von Willebrand disease (VWD)對於VWF多聚體分佈與ristocetin‐誘導血小板凝集測試(RIPA)的特徵差異。Type 2B VWD具備“增強型”VWF-GPIb結合性,低濃度ristocetin即可誘發過度凝集,且常伴高分子量多聚體減少或缺失。

影像分析:

圖A(VWF multimer electrophoresis): • 正常樣本呈現由高分子量(top)至低分子量(bottom)多聚體完整條帶分佈。
• 患者樣本明顯缺失高分子量多聚體(top bands減少),中、低分子量條帶尚可見,顯示定性異常而非完全定量缺乏。這種pattern常見於Type 2A、2B與pseudo-VWD等亞型,但Type 1與Type 3 VWD分別呈現全條帶等比減少或完全消失。

圖B(Ristocetin‐induced platelet aggregation curves): • 左圖為正常對照:0.8–0.9 mg/mL ristocetin下幾乎無凝集,1.0–1.1 mg/mL才開始產生典型上升曲線,顯示正常需較高濃度ristocetin才能誘發凝集。
• 右圖為患者:即使在低至0.2–0.3 mg/mL的ristocetin下即出現明顯傳輸量上升(血小板凝集),且

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