5歲的女孩腹圍逐漸增大，超音波發現有右側卵巢腫瘤，血清中甲型胎兒蛋白（ alpha-fetoprotein ）異常增高。其卵巢腫瘤最有可能為下列何者？

本題觀念：

本題探討5歲女童右側卵巢腫瘤伴隨血清AFP顯著升高，屬於小兒惡性卵巢腫瘤中以腫瘤標記物輔助診斷的典型考題。核心在於卵巢各類腫瘤（特別是生殖細胞腫瘤與性索間質腫瘤）所分泌之生化標記物的特異性：AFP、hCG、抑制素（Inhibin）等。

選項分析

• 選項A 卵黃囊瘤（yolk sac tumor）
  卵黃囊瘤（又稱endodermal sinus tumor）為最常見的小兒惡性生殖細胞腫瘤，來源於原始生殖細胞，形態模仿胚胎的卵黃囊組織，特徵性分泌AFP。臨床上AFP顯著升高可作為診斷與治療後追蹤指標。5歲女童若AFP異常增高，首推此診斷。(rarediseases.info.nih.gov)

• 選項B 顆粒細胞瘤（granulosa cell tumor）
  顆粒細胞瘤屬性索間質腫瘤，主要分泌Estrogen及Inhibin，臨床呈現雌激素過多症狀（如早熟、陰道出血等），並非AFP分泌來源。AFP正常，故此選項與AFP升高不符。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

• 選項C 成熟畸胎瘤（mature teratoma）
  成熟畸胎瘤屬良性生殖細胞腫瘤，包含多種成熟組織結構（如皮膚、毛髮、牙齒等），通常不分泌腫瘤標記物。可偶見輕度hCG升高（因含少量合胞體滋養層），但AFP多在正常範圍。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

• 選項D 絨毛膜癌（choriocarcinoma）
  絨毛膜癌為非絨毛性惡性生殖細胞腫瘤，特徵性大量分泌hCG，AFP則不增高。血清hCG可達極高值，與AFP升高無關。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

答案解析

5歲女童卵巢腫瘤伴AFP明顯升高，符合卵黃囊瘤（yolk sac tumor）之生化特徵。本題以AFP作為腫瘤標記物區辨各類卵巢腫瘤：卵黃囊瘤 → AFP；絨毛膜癌 → hCG；顆粒細胞瘤 → Inhibin/Estrogen；成熟畸胎瘤 → 無特異腫瘤標記。正確答案為選項A。

核心知識點

• 生殖細胞腫瘤分類：
  1. 類似胚外組織：yolk sac tumor（AFP↑）、choriocarcinoma（hCG↑）
  2. 類似多種組織：teratoma（成熟型/未成熟型，無特異AFP/hCG）
  3. 純胚胎型：embryonal carcinoma（AFP或hCG可升高）
• 性索間質腫瘤分類：granulosa cell tumor（Estrogen/​Inhibin↑）、Sertoli-Leydig cell tumor（Androgen↑）
• 腫瘤標記物與診斷：AFP、β-hCG、Inhibin的臨床應用與特異性
• AFP升高之鑑別：肝母細胞瘤、肝細胞癌、Yolk sac tumor等

臨床重要性

AFP作為小兒生殖細胞腫瘤的重要診斷與追蹤指標，可早期偵測卵黃囊瘤並監測化療反應及復發。全盤評估需結合影像、病理與腫瘤標記物，確保治療及生育保存策略最佳化。