20歲女性懷孕 12週，出現不正常的陰道出血；血液中人類絨毛膜性腺激素（ hCG）顯著的增高；病理檢體可見腫大的胎盤絨毛（ villi）伴隨顯著瀰漫性的滋養層細胞增生，未見胎兒組織存在，下列何者是最可能的診斷？

本題觀念：

聚焦於水囊狀胎塊（hydatidiform mole）之病理亞型鑑別，特別是完全型（complete mole）與部分型（partial mole）的絨毛形態學、滋養層增生分布及有無胎兒組織，並結合臨床β-hCG濃度差異。

選項分析

• 選項A 完全型水囊狀胎塊（complete hydatidiform mole）
  病理呈現所有絨毛均高度水腫、中央囊腔（cistern）形成，並伴隨明顯的環狀（circumferential）或彌漫性滋養層（cytotrophoblast及syncytiotrophoblast）增生，絕不含胎兒組織。完全型hCG顯著升高，超音波多呈「葡萄串」狀，但無胚芽回聲(elsevier-elibrary.com)。本題描述「顯著瀰漫性滋養層增生」「無胎兒組織」「hCG顯著增高」，高度吻合完全型特徵。

• 選項B 部分型水囊狀胎塊（partial hydatidiform mole）
  典型局部絨毛水腫，與正常絨毛並存，滋養層增生輕度且局限，常見三倍體（69,XXY等），可見少量胚胎或胎盤血管，hCG升高程度較完全型低(elsevier-elibrary.com)。本例無任何胎兒組織，增生非局部，排除此診斷。

• 選項C 絨毛膜癌（choriocarcinoma）
  惡性腫瘤，多為滋養層細胞不典型增生，組織學無絨毛結構，有廣泛壞死、血管侵襲及出血，hCG極高；影像或切片不見絨毛，故與本題「絨毛腫大、水腫」不符(rarediseases.info.nih.gov)。

• 選項D 水腫性流產（hydropic abortus）
  雖可見絨毛水腫，但缺乏顯著或環狀的滋養層增生，常見正常胎兒組織殘存，且hCG水平不如mole持續高升；臨床無典型「葡萄串」外觀(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。本例滋養層增生顯著，支持molar病變。

答案解析

本題臨床及病理三要點──12週孕出血、β-hCG顯著增高；病理見絨毛全體水腫，伴環狀且彌漫性滋養層增生；無胎兒組織──正屬完全型水囊狀胎塊。部分型、流產性水腫及絨毛膜癌各有不同特徵，均不符合題意。故正確診斷為完全型水囊狀胎塊（選項A）。

核心知識點

• 遺傳與發生機制：
  完全型：空卵受一或兩精子（androgenesis），純父系二倍體（46,XX或46,XY）；
  部分型：正常卵受兩精子（或雙倍精子），三倍體（69,XXY等）。
• 絨毛形態：
  完全型：所有絨毛水腫、中央cistern；
  部分型：水腫絨毛與正常絨毛混雜。
• 滋養層增生：
  完全型：彌漫性、光環狀增生，可能伴異型；
  部分型：局灶性、輕度增生。
• 胎兒組織：
  完全型：完全無；
  部分型：可見胚胎殘存或胎盤血管。
• 臨床檢查：
  完全型hCG最高（+++以上），超音波「雪花」或「葡萄串」；
  部分型hCG中度升高，可能見胎心活動。
• 併發症：
  完全型持續滋養層疾病及絨毛膜癌風險（約2%）；
  部分型極少惡化。

臨床重要性

確診後應立即以吸宮術(suction curettage)處理，並追蹤血清β-hCG至連續三次陰性，期間避免懷孕，定期超音波檢查。早期識別並妥善追蹤，可預防並發持續性胎盤組織及惡性轉化。