114年:(醫檢)血液(2)

有關Fanconi anemia 的敘述,下列何者最適當?

A只會影響紅血球生成
B可以用周邊淋巴球進行 DEB(diepoxybutane )test篩檢
C病人會有生長遲緩,但不會有骨骼畸形
D會有>50%的病患發展成 MDS或AML

詳細解析

本題觀念:

Fanconi anemia (FA) 是因 DNA interstrand crosslink 修復路徑缺陷導致的遺傳性骨髓衰竭症候群,特徵為進行性 pancytopenia 及多重先天異常,並因細胞對 DNA 交聯試劑(如 diepoxybutane, DEB)高度敏感,故以染色體斷裂測試作為診斷依據。

選項分析

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