114年:(醫檢)血液(2)
有關Fanconi anemia 的敘述,下列何者最適當?
A只會影響紅血球生成
B可以用周邊淋巴球進行 DEB(diepoxybutane )test篩檢
C病人會有生長遲緩,但不會有骨骼畸形
D會有>50%的病患發展成 MDS或AML
詳細解析
本題觀念:
Fanconi anemia (FA) 是因 DNA interstrand crosslink 修復路徑缺陷導致的遺傳性骨髓衰竭症候群,特徵為進行性 pancytopenia 及多重先天異常,並因細胞對 DNA 交聯試劑(如 diepoxybutane, DEB)高度敏感,故以染色體斷裂測試作為診斷依據。
選項分析
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選項A 「只會影響紅血球生成」
FA 主要影響多系血球生成,表現為 pancytopenia 而非僅限於紅血球1。 -
選項B 「可以用周邊淋巴球進行 DEB(diepoxybutane)test 篩檢」
標準診斷為對 peripheral blood lymphocytes 暴露 DEB,FA 患者細胞會顯示多重 chromosome breakage,而正常人不會[2]([fanconi.org](https://fanconi.org/clinical-care-guidelines/brief-guide-to-clinical-care-for-patients-with-fanconi-anemia/?utm_source=ope
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