有關pyruvate kinase deficiency ，下列敘述何者最適當？

本題觀念：

本題聚焦在紅血球內的酵素缺陷—pyruvate kinase（PK）缺乏症—引起的溶血性貧血之病理生理機轉，包括遺傳方式、能量代謝的改變（ATP生成不足與2,3-DPG累積），以及周邊血塗片的形態學特徵。

選項分析

• 選項A 「屬於性聯遺傳」
  PK缺乏症由PKLR基因突變所致，位於第1對常染色體上，必須雙等位基因突變才會表現臨床症狀，典型為autosomal recessive inheritance，非性聯🚫 (my.clevelandclinic.org)。

• 選項B 「紅血球內 ATP形成不足」
  Pyruvate kinase催化glycolysis最後一個步驟（PEP→pyruvate），同時生成ATP，紅血球缺乏此酵素將失去約50%的ATP生成，導致能量不足、胞膜離子幫浦失能、變形性降低與溶血🚑 (my.clevelandclinic.org)。

• 選項C 「紅血球內 2,3-DPG量下降」
  事實上，PK活性降低使得glycolysis前段代謝物滯留，上游產物2,3-DPG反而累積，可使O₂解離曲線右移以彌補低Hb問題，此為典型現象❌ (ashpublications.org)。

• 選項D 「血液抹片出現大量的 bite cells 及 blister cells」
  Bite cells、blister cells常見於G6PD缺乏症，因為去除Heinz body所致；而PK缺乏症塗片多見echinocytes（burr cells）及pyknocytes，而非bite cells／blister cells❌ (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

答案解析

PK缺乏症為autosomal recessive遺傳的紅血球酵素缺陷，主要導致紅血球ATP生成不足。紅血球仰賴glycolysis提供能量，缺乏PK會使最後一步（phosphoenolpyruvate轉為pyruvate並產生ATP）生成量明顯下降，造成胞膜離子幫浦功能失衡、形變能降低及加速溶血。相對地，上游中間產物2,3-DPG累積。周邊塗片以echinocytes與pyknocytes為特徵，與G6PD缺乏或其他酵素缺陷不同。綜合以上，ATP形成不足最適當，故選B。

核心知識點

• PKLR基因位於常染色體，遺傳方式為autosomal recessive
• Pyruvate kinase於glycolysis最後步驟生成ATP；缺乏時紅血球ATP顯著不足
• 2,3-DPG因代謝滯留而增加，造成氧解離曲線右移
• 周邊塗片典型形態：echinocytes（burr cells）、pyknocytes；bite cells/blister cells提示其他疾病（如G6PD缺乏）
• 臨床表現：慢性溶血性貧血、黃疸、脾腫大，可考慮splenectomy以減少溶血

臨床重要性

ATP不足的紅血球易因變形性降低而在脾臟被清除，造成慢性溶血。對此患者可提供葉酸補充、適時輸血，重症者splenectomy能緩解溶血，提高血紅素濃度，改善生活品質。