有關pyruvate kinase deficiency ，下列敘述何者最適當？

本題觀念：

本題聚焦在紅血球內的酵素缺陷—pyruvate kinase（PK）缺乏症—引起的溶血性貧血之病理生理機轉，包括遺傳方式、能量代謝的改變（ATP生成不足與2,3-DPG累積），以及周邊血塗片的形態學特徵。

選項分析

• 選項A 「屬於性聯遺傳」
  PK缺乏症由PKLR基因突變所致，位於第1對體染色體(常染色體)上，必須雙等位基因突變才會表現臨床症狀，典型為autosomal recessive inheritance，非性聯🚫 (my.clevelandclinic.org)。

• 選項B 「紅血球內 ATP形成不足」
  Pyruvate kinase催化glycolysis最後一個步驟（PEP→pyruvate），同時生成ATP，紅血球缺乏此酵素將失去約50%的ATP生成，導致能量不足、胞膜離子幫浦失能、變形性降低與溶血🚑 ([my.clevelandclinic.org](https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23419-pyruvate-kinase-deficiency?u

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