關於Hb H disease 之敘述，下列何者最適當？

本題觀念：

Hb H disease 屬於 α-thalassemia，因三個 α-globin 基因缺失或功能異常所致。病人體內 α-globin 生成不足，造成過量 β-globin (在出生後) 或 γ-globin (在新生兒期) 四聚體的沉積，分別形成 HbH (β4) 及 Hb Bart’s (γ4)，並引發慢性溶血性貧血。主要診斷方式包括新生兒血色素電泳檢測 Hb Bart’s 及用 Brilliant Cresyl Blue (BCB) supravital 染色檢出 RBC 內的 HbH inclusion bodies。

選項分析

• 選項A：「是一種β-thalassemia」
  Hb H disease 機轉為 α-globin 基因缺失，並非 β-globin 相關的 β-thalassemia，與 β-thalassemia 病理完全不同，故此選項錯誤。

• 選項B：「BCB test 中，RBCs 內可呈現 α globin aggregates」
  BCB (Brilliant Cresyl Blue) supravital 染色確實可檢出 inclusion bodies，但這些包涵體是因 α-globin 缺乏下過量的 β-globin 四聚體（HbH）聚集所致，而非 α-globin 聚集 ([myhematol

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