下圖為周邊血液抹片染色之結果，有關此圖中白血球細胞的相關敘述，下列何者最不適當？

本題觀念：

此題考察Pelger–Huët anomaly（PHA）之白血球核形態異常與基因病理背景，需與類似表現但病因不同的May–Hegglin anomaly（MHA）做鑑別，並理解Lamin B receptor（LBR）在核膜結構與膽固醇合成上的雙重功能。

影像分析：

從周邊血液抹片圖可見：

1. 該中性球具有典型的雙葉（bilobed）或“夾鏡”（pince-nez）狀核，而非正常三至五葉核，且染色質呈緊密分塊狀，無偽胞體（pseudopodia）、無明顯Döhle小體或毒性顆粒。
2. 細胞質中無大顆粒或包涵體，整體形態符合Pelger–Huët型先天性核分節不足之中性球，而非成熟度障礙或毒性變化。

選項分析

• 選項A 可能是由於 lamin B receptor （LBR）的基因突變所致
  Pelger–Huët anomaly即因異常的核膜蛋白LBR基因突變造成中性球核膜與染色質交互作用異常，導致核分節不足。該異常呈常染色體顯性，異型合子雖形態異常，但臨床通常無症狀 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項B 與May-Hegglin anomaly 最相關
  May–Hegglin anomaly為MYH9基因突變所致之巨型血小板、血小板減少及白血球內含體（Döhle-like bodies）之症候群，無核分節不全的特徵。影像中並未見Döhle-like inclusion或巨型血小板，故本細胞不具MHA特色，此選項最不適當。 (ncbi.nlm.nih.gov)

• 選項C 此細胞有膽固醇合成異常的情形
  LBR蛋白除結構功能外，C端具有Δ14-sterol reductase活性，參與cholesterol biosynthesis。在LBR突變個體中， sterol reductase活性減弱，細胞層面會造成cholesterol合成異常。 (medlineplus.gov)

• 選項D 此細胞為嗜中性球（ neutrophils ）
  影像所示細胞核形態與中性球相符，且顆粒度、大小與周邊紅血球比例符合中性球。此為Pelger–Huët異常的中性球，選項正確。

答案解析

影像顯示典型Pelger–Huët anomaly之中性球：核分節不足呈雙葉狀，染色質緻密。此病因為LBR基因之異常造成核膜結構改變，亦伴隨LBR sterol reductase活性減損導致細胞cholesterol合成異常，選項A與C皆正確，選項D則明確為neutrophil；唯選項B乃描述May–Hegglin anomaly（MYH9突變、Döhle-like bodies、巨型血小板），與本病例毫無關聯，最不適當。

核心知識點

• Pelger–Huët anomaly

  • 臨床表現：中性球核分節不足（1–2節），染色質緻密；常染色體顯性，異型合子僅形態異常，正常功能。
  • 病理機轉：LBR基因突變（lamin B receptor），影響核膜結構及與chromatin交互作用。
  • LBR雙重功能：N端結構域結合lamins/heterochromatin；C端Δ14-sterol reductase參與cholesterol生合成。

• May–Hegglin anomaly

  • 特徵：巨型血小板、血小板減少、粒細胞內Döhle-like inclusions；MYH9基因突變。
  • 鑑別要點：有包涵體及巨型血小板，無核分節異常。

• 鑑別診斷

  • 先天性vs獲得性Pelger（myelodysplasia或藥物導致pseudo-Pelger）
  • 比對形態：核形、粒度、包涵體、血小板大小與數量。

臨床重要性

誤將先天性Pelger–Huët anomaly中性球視為幼稚中性球（左移）或myelodysplasia，可導致不必要檢查或治療。認識其良性特性並鑑別其他myeloproliferative/myelodysplastic綜合徵極為關鍵。