34歲女性健檢發現周邊血液 Hb 12.1 g/dL 、血小板 650 K/μL、白血球 33.4 K/μL，骨髓檢查發現有染色體轉位t(9;22)(q34.1;q11.2) ，基因檢查無 JAK2、CALR或MPL基因突變，下列何者是此病人最可能的診斷？

本題觀念：

針對慢性骨髓性白血病（CML）核心概念為Philadelphia染色體t(9;22)(q34.1;q11.2)所形成的BCR-ABL1融合基因，區別於其他Ph染色體陰性的原發性骨髓增生性腫瘤（MPN），後者主要與JAK2、CALR、MPL等驅動突變相關。

選項分析

• 選項A 原發性骨髓纖維化（PMF）
  • 2016 WHO將PMF歸類為Ph染色體陰性MPN，主要診斷依據包括骨髓纖維化表型與JAK2、CALR或MPL突變，三陰性者需尋找其他克隆性標記。
  • 本例缺乏骨髓纖維化且Ph陽性，與PMF不符 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項B 原發性多血症（PV）
  • PV診斷須符合女性Hb >16.0 g/dL（或Hct>48%）等標準，並多呈紅血球增多及JAK2突變。
  • 本例Hb 12.1 g/dL正常，且Ph陽性，排除PV (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項C 原發性血小板增生症（ET）

...（解析預覽）...