114年:(醫檢)血液(2)

下列何者是 acute promyelocytic leukemia (APL)最重要且常見的染色體變化?

At(15;17)
Bt(8;21)
Ct(11;14)
Dt(14;18)

詳細解析

本題觀念:

急性早幼粒細胞白血病(acute promyelocytic leukemia, APL)是急性骨髓性白血病(AML)的一個特定亞型,特徵為 promyelocyte 分化停滯且常合併嚴重凝血功能障礙,最關鍵且具診斷價值的分子標誌為 PML-RARA 基因融合所對應的 t(15;17)(q21;q22) 染色體易位。

選項分析

  • 選項A t(15;17)
    APL 的經典且最常見的染色體異常即為雙臂易位 t(15;17),造成 PML 基因(chr15q21)與 retinoic acid receptor alpha(RARA,chr17q22)融合,PML/RARα 融合蛋白抑制造血分化並引發白血病,幾乎所有 APL 病患皆可偵測到此異常,為診斷與治療追蹤指標(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

  • 選項B t(8;21)
    t(8;21)(q22;q22) 主要見於 AML M2 亞型,融合 AML1(RUNX1)與 ETO(MTG8)基因,與 APL M3 亞型的 t(15;17) 完全無關,臨床示多見骨髓緻密型及腦垂體樣變化,療效及預後亦不同于 APL([pubmed.ncbi.nlm.n

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