下列基因突變的紀錄，何者錯誤？

本題觀念：

HGVS（Human Genome Variation Society）命名法中，coding DNA（c.）層級的插入（insertion）、重複（duplication）、取代（substitution）等變異必須嚴格遵守格式：

• 插入（ins）的「positions_flanking」必須為連續相鄰的兩個位置（如123_124），不可跨越跳號。
• 重複（dup）用於說明序列直接3′端接一份與參考序列相同的拷貝，單核苷酸或多核苷酸皆可，格式為c.[位置]_?[位置]dup。
• 取代（substitution）以c.位置原核苷酸>新核苷酸表示。

選項分析

• 選項A c.1253_1254insC
  插入了「C」於1253與1254之間， flank positions 1253_1254相鄰且插入序列明確，符合 HGVS 插入規範 (hgvs-nomenclature.org)。

• 選項B c.324_329insGAAGT
  flank positions 標示為324_329，但324與329之間缺少325–328共四個位置，並非緊鄰，

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