關於乙型海洋性貧血（β -thalassemia ）的突變，下列何種最常見？

本題觀念：

本題聚焦於β-thalassemia的分子致病機轉，特別是β-globin基因中不同型態的突變類型及其相對發生頻率。β-thalassemia常見突變包括點突變（point mutation）、小段缺失（small deletion）等，而α-thalassemia則以基因大段刪除（gene deletion）最為多見。

選項分析

• 選項A 點突變（point mutation）
  多數β-thalassemia個案由單一鹼基取代、剪接位點改變或啟動子區點突變所致。Point mutation佔β-thalassemia致病突變的主要比例，約佔所有β-thalassemia突變之大多數，並分佈於基因的不同功能區域（啟動子、剪接位點、外顯子等）(molecularcytogenetics.biomedcentral.com)。

• 選項B 基因刪除（gene deletion）
  雖然β-globin基因亦可能發生小段刪除，如13–14 bp小刪除，但僅屬少數病例，佔整體β-thalassemia突變比例極低。相對於α-thalassemia以大段缺失最為常見，β-t

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