針對單一核苷酸多型性（ single nucleotide polymorphism, SNP ）或單一核苷酸變異（ single nucleotide variation, SNV ）晶片的臨床檢驗應用，下列敘述何者最不適當？

本題觀念：

單一核苷酸多型性（SNP）或單一核苷酸變異（SNV）晶片主要是針對已知的變異位點進行高通量定量偵測，廣泛應用於遺傳易感性評估、藥物基因體（pharmacogenomics）、基因分型及病原體抗藥性基因檢測，但無法用於發現未知的新變異（novel variant）。

選項分析

• 選項A 可用於已知 HLA相關藥物基因體檢測
  SNP晶片可藉由標記(tagging)特定HLA等位基因上的代表性SNP來預測HLA基因型，進而評估藥物不良反應風險。例如：rs10484555上的C等位基因可100%標示HLA-B15:02；rs9262570上的T等位基因可100%標示HLA-B58:01。這種基於已知SNP的HLA分型技術已在臨床試驗及移植實務中被驗證為高靈敏度與高特異性(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)，故此項敘述適當。

• 選項B 可以檢驗受試者具有特定疾病的發生風險
  SNP晶片廣泛用於基因體定序前導之全基因定址分析(GWAS)，可偵測與特定複雜疾病（如類風溼性關節炎、前列腺癌）相關的多個風險SNP位點，以評估個人疾病傾向與易感性([en.wikipedia.org](https://en.wi

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