醫學中心之醫學分子檢驗的報告，除了結果以外，尚需包含那些內容？①使用的檢驗方法、系統 ②檢測的基因或位點 ③分析敏感度與分析極限 ④臨床上的解釋 ⑤檢驗分析上的解釋

本題觀念：

本題在考查分子檢驗（molecular diagnostics）報告的內容要求，重點包括報告中除了檢驗結果外，還需補充的技術方法、基因位點、分析性能指標（如分析敏感度與檢測極限）及檢驗與臨床解釋，以確保臨床醫師能正確理解並運用檢驗資訊。

選項分析

• 選項① 使用的檢驗方法、系統
  CAP Molecular Pathology 報告建議明確註明所用方法與系統，包含所使用何種 commercial kit、probe 或 primer 序列資料，或引用相關方法學文獻，以利判讀者了解檢測技術背景及其性能特性 (meridian.allenpress.com)。

• 選項② 檢測的基因或位點
  分子檢驗報告須標示目標基因或位點，確保對應正確基因符號（如 HGNC 準則）及定位，避免資訊系統誤讀，並利於結果應用於特定基因型診斷或治療指引 (meridian.allenpress.com)。

• 選項③ 分析敏感度與分析極限
  報告需列明 validated 的 performance characteristics，包括 analytical sensitivity、analytical specificity、limit of detection (LOD) 等，以讓臨床醫師了解該檢測在不同濃度下的檢出能力與信賴度；ACMG NGS 技術標準亦明確要求檢測靈敏度應達一定水平（一般≥98%）並報告 LOD (gimjournal.org)。

• 選項④ 臨床上的解釋
  CLIA §493.1445 規定實驗室報告須「include pertinent information required for interpretation」，並須提供診斷或治療相關意義的臨床解讀（clinical interpretive comment），協助醫師理解結果在患者管理上的意義 (law.cornell.edu)。

• 選項⑤ 檢驗分析上的解釋
  分子檢驗 LDT 報告須包含 assay limitations（變異未偵測範圍、假陰性／假陽性風險、interferences 等）及 analytic interpretive comment；CAP BRAF mutation 報告調查顯示 analytic interpretive comment 幾乎為必備項目，且 assay limitations 亦為明文要求 (meridian.allenpress.com)。

答案解析

所有五項内容均屬於 CAP/CLIA 及 ACMG 等分子診斷報告的必要組成。①②項為方法學與目標位點的基本描述，③項為分析性能指標，④⑤項則為協助臨床與實驗室間溝通的解釋註解，缺一不可，因此正確答案選擇 D（①②③④⑤ 皆須包含）。

核心知識點

• 分子檢驗報告基本要素：patient/sample identifiers、ordering physician、laboratory name
• Methodology：檢測方法（platform、kit、probe/primer）與系統
• Target：基因或位點之正確命名與定位（HGNC/CAP nomenclature）
• Performance characteristics：analytical sensitivity、specificity、limit of detection、limit of quantitation
• Assay limitations：variants not detected、假陰假陽風險、interferences
• Analytic interpretive comment：對檢驗結果可靠性的註解
• Clinical interpretive comment：檢驗結果於臨床診斷、預後或治療指引的意義解讀
• 相關法規與指南：CLIA §493.1291、§493.1445；CAP Molecular Pathology Checklist；ACMG NGS technical standards

臨床重要性

正確、完整的分子檢驗報告能避免誤讀、減少假陰性／假陽性風險，並協助臨床醫師依據檢驗結果制定最適化的診療與用藥策略，提升病人照護品質。