114年:(醫檢)檢驗(2)

ERCC1(excision repair cross complementing 1 )基因的單一核苷酸多型性會影響 oxaliplatin 治療腸胃道相關惡性腫瘤的效果,下列敘述何者最適當?

AC變異成G是 ERCC1基因最常見的單一核苷酸多型性
B單股核酸結構多樣性法不適用於檢測 ERCC1基因的單一核苷酸多型性
CCC同合子基因型對 oxaliplatin 治療的反應最差
DTT同合子基因型對 oxaliplatin 治療的反應為中等

詳細解析

本題觀念:

探討 DNA repair gene ERCC1 的單一核苷酸多型性(SNP)與 oxaliplatin(及其他 platinum)化療反應之間的關係;同時考量 SNP 的檢測方法(如 PCR-SSCP、微陣列等)及不同基因型(CC、CT、TT)對治療反應的影響。

選項分析

  • 選項A
    「C變異成G是 ERCC1基因最常見的單一核苷酸多型性」
    常見的 ERCC1 SNP 為 codon 118 的 C→T 取代(Asn118Asn,rs11615),並非 C→G。C→G 的報導極少,主流文獻皆以 C118T(C→T)為主要探討對象(acsjournals.onlinelibrary.wiley.com),故此選項錯誤。

  • 選項B
    「單股核酸結構多樣性法不適用於檢測 ERCC1基因的單一核苷酸多型性」
    SSCP(single-strand conformational polymorphism)是常用於篩檢未知或已知單一核苷酸變異的技術,包括 ERCC1 C118T 的檢測皆有文獻報導應用 SSCP 或其改良型態(E-SSCP)進行分析

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