有關囊腫性纖維化（ cystic fibrosis ）的敘述，下列何者最不適當？

本題觀念：

囊腫性纖維化（cystic fibrosis, CF）是由CFTR基因突變導致的體染色體隱性遺傳疾病，主要影響呼吸道、消化道及汗腺。診斷方法包括汗水氯離子濃度測定（sweat chloride test）與評估胰臟外分泌功能的糞便pancreatic elastase-1測定。

選項分析

• 選項A
  敘述CF主要為CFTR基因有缺陷。CF的病因即為CFTR蛋白功能異常，CFTR基因編碼氯離子通道，突變會導致分泌物黏稠、管腔阻塞與多器官受損 (medlineplus.gov)。

• 選項B
  敘述CF是一種體染色體顯性遺傳疾病。事實上CF屬於體染色體隱性遺傳，患者需同時攜帶來自雙親的兩個致病等位基因才會表徵發病；攜帶單一突變者為無症狀帶原者 (genomicseducation.hee.nhs.uk)。因此此選項最不適當。

• 選項C
  敘述可檢測糞便中pancreatic elastase-1含量。糞便elastase-1為評估胰外分泌功能的非侵入性檢查，CF患者多合併胰臟外分泌不足，糞便elastase-1 <200 μg/g stool即顯示胰臟不足，敏感且操作簡便 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項D
  敘述可檢測汗水中的氯離子含量。汗水氯離子測定為CF的診斷金標準，正常值＜30 mmol/L，介於30–59 mmol/L需進一步檢驗，≥60 mmol/L則高度支持CF診斷 (medlineplus.gov)。

答案解析

CF由CFTR基因突變所致，遵循體染色體隱性遺傳模式，必須雙等位基因同時異常才會發病；單等位基因異常者為帶原者且無臨床症狀。汗水氯離子測試與糞便pancreatic elastase-1測定則分別用於確認CF診斷與評估胰外分泌功能。唯一不符上述機轉與遺傳模式者為選項B，其錯誤將CF誤列為顯性遺傳。

核心知識點

• CFTR（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator）基因突變：超過2,000種變異，以ΔF508最常見
• 遺傳模式：體染色體隱性遺傳，帶原者無症狀
• 汗水氯離子測試（sweat chloride test）：診斷金標準，≥60 mmol/L陽性
• 糞便elastase-1測定（fecal pancreatic elastase-1）：評估胰外分泌功能，<200 μg/g提示胰臟不足
• 臨床表現：呼吸道黏稠分泌物、慢性肺部感染、胰外分泌不足導致營養不良、男性無精症

臨床重要性

• 早期新生兒篩檢（IRT血液篩檢＋CFTR基因檢測）可促進早期介入，減少併發症
• CFTR調節劑（modulator therapy）對特定基因型患者可恢復部分CFTR功能，提高生活品質與存活率