有關治療藥物監測（ TDM）與基因藥理學（ pharmacogenomics ）的敘述，下列何者最適當？

本題觀念：

本題探討兩大個別化用藥策略——治療藥物監測（Therapeutic Drug Monitoring, TDM）與基因藥理學（pharmacogenomics）的功能差異與運用時機。重點在於：
• TDM 為 a posteriori 的濃度監測與劑量調整工具；
• Pharmacogenomics 為 a priori 的基因導向選藥／定劑指引。

選項分析

• 選項A：「基因藥理學僅能反映病人一時的生理特徵」
  基因藥理學根據個體遺傳多型性（genotype），屬先天且穩定的基因資訊，不隨短期生理變化而改變，因此不僅不「僅」反映一時生理狀態，反而提供長期適用的用藥指引。錯誤。 (genome.gov)

• 選項B：「TDM可預測藥物副作用的產生」
  TDM 為事後（a posteriori）的血中藥物濃度測定，用以調整劑量以避免濃度過高而產生毒性，並非治療前用於「預測」副作用。雖可藉高濃度回溯性警示副作用風險，卻非預測工具。錯誤。 (en.wikipedia.org)

• 選項C：「TDM可預測病患的治療效果」
  同理，TDM 是在給藥後透過測量並調整達到合適濃度，以提升療效但屬事後調整，不是給藥前即能「預測」療效的工具。部分領域（如 anti-TNF）採用前瞻性 TDM 可改善結果，卻仍非廣泛泛用的預測法。錯誤。 (jamanetwork.com)

• 選項D：「基因藥理學可提供藥物選用的資訊」
  Pharmacogenomics 利用患者基因多型性（如 CYP2D6、CYP2C19、HLA-B*57:01 等）預測藥物代謝速率、療效與毒性，並在用藥前（a priori）決定最適藥物及劑量。符合 CPIC、PharmGKB 等臨床指引實務，正確。 (genome.gov)

答案解析

Pharmacogenomics 與 TDM 屬個體化用藥的兩大支柱：前者利用遺傳基因資訊指引用藥前的藥物／劑量選擇；後者透過血藥濃度監測，在用藥後動態調整劑量。只有 pharmacogenomics 能在治療開始前提供具體藥物選擇資訊，故選 D。

核心知識點

• Pharmacogenomics
  • 基因多型性（e.g. CYP450、TPMT、HLA）影響藥物代謝、療效、毒性
  • a priori 指引：選藥／定劑，減少 trial-and-error
  • 主要資源：CPIC、PharmGKB、FDA 標籤

• Therapeutic Drug Monitoring
  • 血中濃度監測（plasma/serum levels）→ 劑量調整
  • a posteriori：針對窄治療指數藥物，動態優化治療
  • 限制：無法在給藥前直接預測療效或毒性

• 實務整合
  • Warfarin（CYP2C9/VKORC1）、Clopidogrel（CYP2C19）、Thiopurines（TPMT/NUDT15）等，皆可先行基因檢測或後續 TDM 監測以提升安全與療效。

臨床重要性

結合 pharmacogenomics 與 TDM，可在治療前選擇最適藥物／起始劑量，並於用藥後透過血藥濃度監測持續優化，達到真正的精準醫療。