113年:(醫檢)病生理(2)

急性前骨髓性白血病(acute promyelocytic leukemia, APL)主要致病機轉為下列那組染色體轉位形成RARA::PML融合基因?

At(1;22)染色體轉位
Bt(6;9)染色體轉位
Ct(8;21)染色體轉位
Dt(15;17)染色體轉位

詳細解析

本題觀念:

急性前骨髓性白血病(APL)最具特徵性的分子病理學改變為 PML 基因(位於第15號染色體)與 RARA 基因(位於第17號染色體)發生平衡易位,形成 PML::RARA(又名 PML-RARα)融合基因,導致前骨髓細胞分化阻滯並促成白血病的發生(medlineplus.gov)。

選項分析

  • 選項A t(1;22)染色體轉位
    此易位常見於嬰幼兒急性巨核細胞型白血病(AML M7),尤其與非唐氏症嬰兒相關,生成 RBM15::MKL1 融合基因,並非 PML::RARA 所在(ncbi.nlm.nih.gov),因此與 APL 無關。

  • 選項B t(6;9)染色體轉位
    此易位在 AML 中屬罕見變異,會產生 DEK::NUP214(又稱 DEK-CAN)融合蛋白,臨床常見於 M2 和 M4 亞型,但不形成 PML::RARA,與 APL 病理機轉不符([ncbi.nlm.nih.gov](https:

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