與遺傳性血色素沉著症（hereditary hemochromatosis）相關的突變基因，下列何者錯誤？

本題觀念：

遺傳性血色素沉著症（hereditary hemochromatosis, HH）是一組自體隱性遺傳的鐵過量疾病，可依據病因基因分為不同亞型：Type 1 由 HFE 基因突變引起；Type 2（juvenile form）包含 Type 2A（HJV/HFE2）及 Type 2B（HAMP）；Type 3 由 TFR2 突變；Type 4（ferroportin disease）則為 SLC40A1 突變。掌握各基因與 HH 亞型的對應關係是本題重點 (ashpublications.org)。

選項分析

• 選項A HFE
  HFE 突變（最常見為 C282Y 同源）導致 Type 1 HH，是最普遍的成人型 HH，表現為肝鐵過量、關節病變、皮膚增色、糖尿病等 ([aafp.org](https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2021/0900/p263/jcr%3Acontent/root/aafp-article-primary-content-co

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