下列何者為遺傳性溶血性貧血？

本題觀念

鑑別溶血性貧血的病因：先天（遺傳）性紅血球內在缺陷 vs 後天（獲得）性溶血。先天性溶血性貧血通常包括紅血球膜缺陷、酵素缺陷或血紅素結構異常；後天性則多與免疫機轉、異常抗體或髓性幹細胞突變有關。

選項分析

• 選項A G6PD缺乏症
  • G6PD（glucose-6-phosphate dehydrogenase）為紅血球內第一步五碳糖磷酸途徑的關鍵酵素，其缺乏乃因G6PD基因突變，導致酵素活性不足。此病以X隱性遺傳方式傳遞，屬典型先天性（遺傳性）溶血性貧血。患者於氧化壓力下（如服用primaquine、磺胺類、遭遇感染或進食fava beans）易發生急性溶血危機，並可見到Heinz bodies及高RET數等特徵 (my.clevelandclinic.org)。
  • 因為屬遺傳性紅血球酵素缺陷，肯定為遺傳性溶血性貧血。

• 選項B 新生兒溶血性疾病（Hemolytic Disease of the Newborn, HDN）
  • 屬母體對胎兒紅血球抗原（Rh或ABO系統）產生al

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